变异是导致基因组差异的最重要因素,主要可分为单个碱基对的变异(SNVs/SNPs)、小的插入或缺失(InDels≤50bp)以及结构变异(SVs50bp)。今天主要跟大家整理一下这几种常见基因组变异类型。 No.1| 单个碱基对的变异 单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphisms,SNPs),单个核苷酸碱基的改变,包括置换、颠换、缺失和插入,导致的核酸序列的多态性,是人类最常见的遗传变异类型。由于具有遗传稳定性强、数量多、分布广等特点,SNP被广泛应用于群体遗...
2025-05-21